SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka i rzadka choroba o podłożu genetycznym. Wywołuje ją mutacja w genie SMN1, która sprawia, że organizm nie wytwarza wystarczających ilości białka warunkującego przeżycie neuronów ruchowych. Kiedy jest go zbyt mało, dochodzi do obumierania tych neuronów i postępującego osłabienia mięśni, szczególnie tych odpowiadających za poruszanie się, oddychanie i przełykanie.
Szacuje się, że na SMA cierpi w Polsce około 1 tys. osób. W ostatnich latach ich życie diametralnie się poprawiło dzięki pojawieniu się w 2016 roku pierwszej na świecie skutecznej terapii farmakologicznej – nusinersenu. Od ubiegłego roku mają do niej dostęp wszyscy chorzy w Polsce. Obecnie leczonych nusinersenem jest ok. 660 pacjentów, a kolejnych kilkudziesięciu zostało zakwalifikowanych do programu lekowego. Tempo wdrażania tej terapii jest tak szybkie, że Polska staje się europejskim liderem w leczeniu SMA – jest jedynym krajem, który włączył do leczenia nusinersenem tak dużą liczbę chorych w tak krótkim czasie.
Przed opracowaniem nusinersenu nie istniała żadna metoda przyczynowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Po postawieniu diagnozy lekarze mogli tylko zalecać chorym leczenie objawowe, które sprowadzało się do łagodzenia powikłań i poprawy komfortu życia. Wprowadzenie nowej terapii okazało się przełomem. Właśnie przedłużono program refundacji leku na kolejne dwa lata.
Program leczenia SMA realizuje 29 krajowych ośrodków neurologicznych, a do terapii na bieżąco są kwalifikowani kolejni pacjenci. Co istotne, są to głównie osoby dorosłe, ponieważ włączanie do leczenia noworodków, u których rozpoznano SMA, odbywa się na bieżąco. Najmłodsze niemowlę z Wrocławia zostało objęte leczeniem zaledwie 20 godzin po urodzeniu.
Lekarze podkreślają, że efekty tej terapii wśród polskich pacjentów są bardzo dobre. Nawet chorzy z ciężkim przebiegiem SMA odzyskują część utraconych funkcji ruchowych i większą samodzielność w codziennym życiu. Z kolei niemowlęta z najcięższą postacią choroby otrzymały szansę na znacznie dłuższe życie.
– Leczenie pokazuje, jak bardzo zmienia się życie chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Jedna z osób chorych mówiła nam, że teraz może samodzielnie pogryźć marchewkę, orzecha, czego wcześniej nie mogła robić. Są chorzy, którzy mogą teraz zostać sami w domu, sami obrócić się w łóżku. Ich rodzice, którzy przez 20 lat nie przespali ani jednej nocy, mogą teraz spokojnie spać – podkreśla Dorota Raczek.
– Badania są jednoznaczne: im szybciej włączone leczenie, tym jego efekt jest bardziej spektakularny. Najlepsze obserwowane są u dzieci, które są włączone do leczenia jeszcze przedobjawowo – dodaje prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
W ponad 90 proc. przypadków objawy choroby pojawiają się już w okresie niemowlęcym. W Polsce co roku rodzi się ok. 50. dzieci, u których na jakimś etapie rozwinie się SMA. Chorobę tę wywołuje mutacja genetyczna, którą w Polsce ma średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje z rodziców są nosicielami tej wady genetycznej, istnieje bardzo duże prawdopodobieństwo, że ich dziecko zachoruje. Bez leczenia dzieci chorujące na SMA stopniowo tracą siłę, mobilność, zwykle też możliwość samodzielnego oddychania i umiejętność przełykania. Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.
To istotne o tyle, że czas ma ogromne znaczenie w leczeniu tej choroby. Potwierdzają to też wyniki opublikowanego niedawno badania klinicznego NURTURE. Wykazało ono, że wczesne przedobjawowe rozpoczęcie terapii stwarza szansę, że dziecko będzie rozwijać się prawie tak jak jego zdrowi rówieśnicy. W grupie 25 dzieci z genetycznie potwierdzonym SMA poddanych leczeniu w pierwszych sześciu tygodniach życia, jeszcze przed wystąpieniem objawów, po blisko pięcioletniej terapii 100 proc. z nich pozostaje przy życiu, a 88 proc. samodzielnie chodzi.
– Mam nadzieję, że badania przesiewowe, które będą wprowadzone być może już od przyszłego roku, spowodują, że wyeliminujemy problem rdzeniowego zaniku mięśni jako choroby tak ciężko upośledzającej pacjenta, ale i funkcjonowanie całej jego rodziny – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.